11  Ontología de genes (Gene Ontology)

El ejemplo arquetípico de una ontología en las ciencias moleculares de la vida es el Gene Ontology (GO, Ontología de genes), creado y mantenido por el Gene Ontology Consortium. GO describe la función y localización celular de productos génicos de todas las especies (Figura 9), y puedes encontrar más sobre ello en GOA and QuickGo: Quick tour.

GO es usado para describir genes y sus productos en las principales bases de datos, incluyendo UniProt, Ensembl y muchas bases de datos de organismos modelos como FlyBase, SGD y MGI. El GO provee una forma poderosa de analizar conjuntos de datos, por ejemplo, puede ser usado para determinar si genes identificados como sobreexpresados en un experimento de genómica funcional pueden tener funciones relacionadas o localizaciones similares (análisis de enriquecimiento de GO). Para mayor información sobre el Gene Ontology, mira la grabación del seminario web Explorando el Gene Ontology, las anotaciones del GO, herramientas y recursos.

Figura 9. Captura de pantalla de la entrada sobre proteína tirosina quinasa en el GO, mostrando la riqueza de una ontología y resaltando los términos que son usados para poblar los vocabularios controlados

Desde el desarrollo del GO a finales de la década de 1990, muchas más ontologías se han desarrollado usando los mismos principios. Estos principios incluyen el acceso abierto, el desarrollo colaborativo y la interoperatividad. Estas ontologías son recolectadas en el OBO Foundry y también están listadas en FAIRsharing.org.

Si tienes un conjunto de datos y quieres anotarlo usando una ontología, puede ser un gran reto identificar la más apropiada. El Servicio de Búsqueda de Ontologías es un buen lugar para empezar, ya que no requiere conocimiento previo de cuáles ontologías existen.